Tıpta nadir görülen hastalıklar arasında yer alan Katı Kişi Sendromu, vücudu adeta “kilitleyen” etkileriyle dikkat çekiyor. Nedeni hâlâ tam olarak bilinmeyen bu nörolojik rahatsızlık, zamanla artan kas katılığı, ani spazmlar ve şiddetli ağrılarla kendini gösteriyor. Uzmanlara göre hastalık, çoğunlukla Glutamik Asit Dekarboksilaz (GAD) antikorları bulunan kişilerde ortaya çıkıyor.
İlk belirtiler genellikle gövde kaslarında başlıyor. Basit bir ses, ani bir dokunuş ya da beklenmedik bir hareket bile hastalarda şiddetli kasılmalara yol açabiliyor. Hastalık ilerledikçe duruş bozuklukları ortaya çıkıyor, kişiler hareket etmekte ve günlük ihtiyaçlarını karşılamakta zorlanıyor.
En dikkat çeken belirtiler
Katı Kişi Sendromu’nun en çarpıcı yönü, kontrolsüz şekilde gelişen kas spazmları. Bu spazmlar zamanla o kadar şiddetlenebiliyor ki, düşmelere ve kemik kırıklarına bile yol açabiliyor. En sık görülen belirtiler şunlar:
Aniden başlayan şiddetli kas spazmları
Sürekli ve derin kas ağrıları
Yürüme ve hareket etmede zorlanma
Duruş bozuklukları
Uyku problemleri
Öz bakımda güçlük
İdrar kaçırma veya idrar tutamama
Tanı zor, tedavi sınırlı
Katı Kişi Sendromu’nun teşhisi oldukça güç. Belirtiler başka hastalıklarla karışabildiği için tanı gecikebiliyor. MR ve çeşitli nörolojik tetkikler ile kan testleri tanı sürecinde önemli rol oynuyor.
Hastalığın belirtilerini hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanabiliyor. Ancak günümüzde Katı Kişi Sendromu’nu tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmuyor. Uygulanan yöntemlerin temel amacı, spazmları ve ağrıları azaltarak hastanın yaşam kalitesini yükseltmek.
