Avrupa genelinde yürütülen geniş çaplı bir araştırma, genetik bir mutasyon taşıyan tek bir sperm bağışçısından en az 197 çocuğun dünyaya geldiğini ortaya koydu. Mutasyonun, çocuklarda kanser riskini yüzde 90’a kadar artırdığı ve bazı çocukların hayatını kaybettiği bildirildi.
Söz konusu sperm doğrudan İngiltere’deki kliniklerde satılmasa da BBC’nin doğruladığı bilgilere göre “çok az sayıda” İngiliz aile, Danimarka’da gördükleri doğurganlık tedavisi sırasında bu spermle çocuk sahibi oldu. Ailelerin tamamı durumdan haberdar edildi.
Spermi satan Avrupa Sperm Bankası, etkilenen ailelere “derin üzüntülerini” iletti. Kurum, bazı ülkelerde aynı bağışçının sperminin çok sayıda doğumda kullanıldığını kabul ederek, bağışçının sorunun ortaya çıkmasının ardından sistemden çıkarıldığını duyurdu.
17 yıl boyunca bağış yaptı
Spermin, 2005 yılında öğrenci olan anonim bir erkekten alındığı ve yaklaşık 17 yıl boyunca kullanıldığı belirtildi. Bağışçının rutin sağlık taramalarından geçtiği ve klinik olarak sağlıklı olduğu aktarıldı.
Ancak bilim insanları, bağışçının doğumundan önce bazı hücrelerinde DNA düzeyinde bir mutasyon oluştuğunu ortaya çıkardı. Mutasyon, vücudu kanserli hücrelerden koruyan TP53 geninde ciddi bir hasara neden oluyor. Bağışçının vücudunda yaygın olmayan bu mutasyonun, sperminin yüzde 20’sine kadar olan kısmında bulunduğu tespit edildi.
Bu spermle doğan çocuklarda mutasyon her hücreye taşınıyor. Bu durum, çocukluk çağında kanser ve ileri yaşlarda özellikle meme kanseri riskini artıran Li-Fraumeni sendromu olarak biliniyor.
“Korkunç bir tanı”
Londra’daki Kanser Araştırmaları Enstitüsü’nden genetik uzmanı Prof. Clare Turnbull, durumu şöyle değerlendirdi:
“Bu korkunç bir tanı. Bir aile için hayat boyu taşınacak bir yük anlamına geliyor ve açıkça yıkıcı bir durum.”
Her yıl MR ve tarama zorunlu
Uzmanlara göre bu çocukların her yıl düzenli olarak:
Tüm vücut ve beyin MR’ı
Karın ultrasonu
çekilmesi gerekiyor. Pek çok kadının ise koruyucu mastektomi yolunu seçtiği bildiriliyor.
Bu yıl Avrupa İnsan Genetiği Derneği’ne yapılan bildirimlerde bağışa bağlı 67 çocuk incelendi; bunlardan 23’ünde genetik mutasyon saptandı, 10 çocukta kanser görüldü.
BBC’nin doktor-hasta görüşmelerine ve resmî başvurulara dayanan araştırmasına göre sayı çok daha yüksek: En az 197 çocuk. Bazı ülkelerden veriler henüz ulaşmadığı için bu rakamın artabileceği belirtiliyor.
Yetkililer, 197 çocuktan kaçının tehlikeli genetik varyantı taşıdığının henüz bilinmediğini; sağlık durumlarının uzun yıllar takip edileceğini vurguluyor.
