Beynin sırlarını çözmek için yürütülen araştırmalar, insan genetiğine dair şaşırtıcı keşiflerle dolu. Bilim insanları şimdi, dünya çapında yalnızca 13 kişide tespit edilen yeni bir nörolojik hastalığı tanımlayarak tıpta önemli bir adım attı.
Dünyada sadece 13 kişiyle sınırlı
Barselona’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) tarafından yürütülen çalışmada, bir gendeki özel mutasyonların yol açtığı yeni bir hastalık keşfedildi.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırma, bu mutasyonun beynin beyaz cevherini etkilediğini ve yürüme bozukluğu, bilişsel gerilik, gelişimsel sorunlar ve yüz dismorfisi gibi belirtilerle kendini gösterdiğini ortaya koydu.
Genom dizilimi kilit rol oynadı
Araştırma, genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün oldu. Bilim insanları, bu teknolojiler sayesinde genetik hastalıkların nedenlerini daha net bir şekilde tanımlayabiliyor.
“Teşhis ilk adım”
Araştırma ekibinin başındaki isim, Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın tanımlanmasının yalnızca başlangıç olduğunu vurguladı:
“Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü. Teşhis ilk adımdır; aileler için hastalıklarına bir isim koymak büyük bir rahatlama. Şimdi hedefimiz, tedaviye giden yolu açmak.”
Uluslararası iş birliği
Projede İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanları yer aldı.
Araştırmacılar, bu keşfin ilerleyen yıllarda benzer vakaların daha kolay tespit edilmesini sağlayacağını belirtiyor.
