Nature Medicine dergisinde yayımlanan yeni bir araştırma, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının riskini ve belirtilerin yaklaşık ne zaman başlayacağını yıllar öncesinden tahmin edebilen yeni bir kan testi geliştirdi. Araştırmacılar, 19 proteinden oluşan biyobelirteç panelinin ALS'nin erken dönemde tespit edilmesi açısından önemli bir potansiyel taşıdığını belirtti.
19 proteinlik panel hastalığın başlangıcını tahmin edebiliyor
Araştırmada, ALS ile ilişkili genleri taşıyan bireylerden alınan kan örnekleri incelendi. Geliştirilen 19 proteinlik panelin, yalnızca kişinin ALS geliştirip geliştirmeyeceğini değil, hastalığın yaklaşık ne zaman ortaya çıkacağını da öngörebildiği bildirildi. Çalışmada ortalama tahmin hatasının 1,6 yıl olduğu ifade edildi.
Binlerce protein analiz edildi
Bilim insanları, yaklaşık 18 yıldır sürdürülen Pre-Symptomatic Familial ALS (Pre-fALS) çalışmasının verilerini değerlendirdi. Araştırma kapsamında 137 kişiden alınan 516 kan örneğinde 5 binden fazla protein analiz edildi.
Elde edilen sonuçlara göre geliştirilen protein paneli, bugüne kadar ALS'nin en güçlü biyobelirteçlerinden biri olarak kabul edilen NEFL proteininden daha başarılı performans gösterdi.
Kas dokusundaki değişimler erken ipucu verebilir
Araştırmanın dikkat çeken bulgularından biri de ALS'nin yalnızca sinir hücrelerinde değil, kas dokusunda meydana gelen değişikliklerle de yıllar öncesinden iz bırakabileceğini ortaya koyması oldu. Kas yapısı ve kas yıkımıyla ilişkili bazı proteinlerin, klinik belirtiler başlamadan önce yükseldiği tespit edildi.
Araştırmacılar, bu bulgunun ALS'nin erken evrelerinin anlaşılmasına katkı sağlayabileceğini ancak daha geniş kapsamlı çalışmalarla doğrulanması gerektiğini vurguladı.
Henüz klinik kullanıma hazır değil
Bilim insanları, geliştirilen protein panelinin henüz hastanelerde rutin olarak kullanılabilecek bir test olmadığını belirtti. Yöntemin daha büyük hasta gruplarında doğrulanması ve günlük laboratuvar uygulamalarına uygun hale getirilmesi gerekiyor.
Buna karşın araştırma, ALS'nin belirtiler başlamadan yıllar önce öngörülebilmesi ve gelecekte geliştirilebilecek koruyucu tedavilerin doğru zamanda uygulanabilmesi açısından önemli bir bilimsel adım olarak değerlendiriliyor.
